21 DE JUNIO : DÍA MUNDIAL DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA ( ELA ).

Dedicado al Sr. Josep Rof i Rof

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), conocida también  como Enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurogenerativa  que afecta las neuronas motoras del cerebro, tronco cerebral y médula espinal, que son las cédulas encargadas de transmitir el orden del movimiento voluntario del cerebro a los músculos.

Actualmente, esta enfermedad es incurable,  y todavía no se dispone de ningún tratamiento que permita  detener el proceso degenerativo de la ELA.

La degeneración de las neuronas motoras, provoca que la capacidad del cerebro para iniciar y controlar el movimiento muscular, se pierda, y consecuentemente los pacientes presentan atrofia muscular que avanza provocando parálisis progresiva. Además de la autonomía motora, la capacidad del habla y la respiración también quedan afectadas.

Estudios recientes han evidenciado que la ELA se puede presentar asociada a la demencia frontotemporal, lo cual implica en algunos casos,que las personas afectadas, puedan presentar también alteraciones a nivel cognitivo o conductual, en mayor o menor grado.

A pesar de ello, en la mayoría de los casos, las personas afectadas son plenamente conscientes de su situación y del proceso evolutivo de la enfermedad. La ELA tampoco afecta  la capacidad de una persona de ver, oler, sentir o reconocer el tacto.

Los primeros síntomas de la ELA pueden ser tan mínimos que, frecuentemente pasan desapercibidos. En algunos casos los síntomas afectan inicialmente una de las piernas y los pacientes manifiestan dificultad al andar o correr , o bien tropiezan con mayor frecuencia. En otros pacientes, la afectación inicial se produce en una mano  o en el brazo, y perciben dificultades  con trabajos sencillos que requieren destreza manual, como abrocharse  los botones de la camisa, escribir o girar la llave en una cerradura. Otros pacientes notan dificultades en el habla o  para masticar o ingerir alimentos.

Es muy importante que el diagnóstico de la ELA lo realice un neurólogo cualificado y especializado en la enfermedad, atendido que el diagnóstico es clínico y no existe un test específico.

La ELA afecta mayoritariamente a personas entre los 40 y los 70 años de edad, si bien puede afectar también a personas más jóvenes o de edades más avanzadas. Los hombres presentan una incidencia ligeramente más elevada que las mujeres, y afecta a personas de todos los continentes, de cualquier raza y origen étnico.

La ELA está considerada una enfermedad minoritaria o rara, atendido que el número de personas afectadas se sitúa entre 6 - 8   por cada 100.000 habitantes. En Catalunya se estiman unas 400 personas, 4.000 en todo el territorio español y 350.000 a nivel mundial. Cada año se diagnostican  unos 120.000 nuevos casos en todo el mundo.

La causa de la ELA es desconocida, y los científicos todavía ignoran  el por qué afecta a algunas personas y a otras no. Algunos de los mecanismos fisiopatológicos  involucrados en la enfermedad son la disponibilidad disminuída de factores neurotróficos , alteraciones en el metabolismo del calcio, excitotoxicidad por glotamato, aumento de la respuesta neuroinflamatoria, cambios en el citoesqueleto, estrés oxidativo, daño mitocodrial, agregación porteica, alteraciones en la transcripción, alteraciones en la micròglia, etc.

La evolución de la enfermedad generalmente es rápida, pero es importante destacar que no existen dos casos de ELA exactamente iguales. Los síntomas y la progresión de la enfermedad pueden variar mucho de una persona a otra, y es necesario tratar cada caso según sus necesidades específicas y la situación familiar en concreto. Uno de los casos más conocidos de personas afectadas de ELA fue el físico británico Stephen Hawking, al que le diagnosticaron  esta patología en el año 1963, cuando solamente contaba 21 años de edad.