El Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, es el primer centro europeo que paticipa en un ensayo clínico de una terapia génica contra la distrofia muscular de Dechenne.
Esta grave enfermedad degenerativa, que actualmente no tiene curación, provoca en los niños afectados una progresiva debilidad de su musculatura, que les obliga a necesitar silla de ruedas hacia los 12 años de edad, además de provocarles numerosas complicaciones.
Se trata de una enfermedad que afecta solamente a los varones, que en consecuencia no pueden producir proteina distrófica funcional, que es una proteina esencial para mantener los músculos sanos, debido a una mutación en el gen que codifica esta poteina , el gen DMD localizado en el cromosoma X.
Para frenar la evolución de la enfermedad, se administra al paciente una infusión intravenosa con un virus adeno-asociado modificado, que contiene la secuencia genética que permite, a las cédulas musculares, producir una distrofina más pequeña, pero funcional, la microdistrofina.
Los resultados preliminares del ensayo clínico efectuado en Estados Unidos han sido muy esperanzadores, atendido que los pacientes que han recibido la terapia no han sufrido una pérdida de sus capacidades en tres años, y han aumentado de forma muy significativa la expresión de microdistrofina en comparación con el grupo de pacientes que formó parte del grupo de control y recibió placebo. En una segunda fase del ensayo, estos pacientes recibieron también la terapia.
En el ensayo clínico participaron 120 pacientes de más de 10 paises. Fueron niños de entre 4 y 7 años de edad, capaces de caminar de forma independiente, y que se encontraban en una primera fase de la enfermedad.
El primer paciente de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares, del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, que participará en el ensayo, es un niño de Almería, de 6 años de edad.
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