El científico santboià Manel Esteller.
El equipo del científico santboià Manel Esteller, director del Programa d'Epigenètica i Biologia del Càncer (PEBC), de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell), ha descubierto un mecanismo que identifica una causa de discapacidad intelectual y del autismo, según ha publicado la revista "Genetics in Medicine".
Se conoce que el Síndrome de Down es debido a una copia extra del cromosoma 21, y que el Síndrome de Rett es una parte causada por la mutación en el interruptor de control de los genes conocidos MeCP2. Sin embargo, existen un numeroso grupo de trastornos de los cuales se desconoce la causa.
El Dr. Esteller ha explicado que se ha analizado " el genoma de 215 pacientes con discapacidad intelectual, autismo o Síndrome de Rett, en quienes no se había encontrado ninguna alteración genética en los gens clásicamente asociados a estos cuadros clínicos, con la finalidad de probar si se conseguía encontrar una causa molecular. Y este proceso nos ha permitido detectar un nuevo gen mutante que podría ser el causante de estos trastornos".
Concretamente, el gen identificado se llama JMJD1C (Jumonji domain containing 1C), y se trata de un gen epigenético, es decir que " su función normal es controlar la actividad de otros genes. Solamente un pequeño porcentaje de la discapacidad intelectual no filiada se debe a la mutación de este gen, pero este descubrimiento sugiere que son muchos gens con baja frecuencia de alteración los responsables de los casos sin causa conocida", ha asegurado el Dr. Manel Esteller.
Este estudio ha sido posible gracias a las ayudas recibidas de la Unión Europea, las asociaciones catalana y española de la Síndrome de Rett, una campaña de micromecenaje a Verkami y las fundaciones Daniel Bravo y Finestrelles, " lo cual demuestra la implicación de la sociedad civil en la investigación", ha remarcado el científico santboià.
PROCEDENCIA
TV3, Catalunya Radio, viernes, 17 de julio de 2015
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