EL SÍNDROME DE RETT, TRASTORNO NEUROLÓGICO DE BASE GENÉTICA.

El Dr. Andreas Rett Wiener (1924 - 1997)

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico, de base genética, que fue descubierto por el médico austríaco Andreas Rett Wiener (1) en el año 1966, al describir los casos de 22 niñas que tenían movimientos repetitivos en las manos, acompañado de problemas motores y retraso mental. Sin embargo, tuvo escasa difusión, hasta que a finales del año 1983 el Dr. Bengt  Hagberg, de Suecia, junto  con sus colegas de Francia y Portugal, publicó en inglés, en una revista de gran difusión, una revisión del Síndrome de Rett basado en 35 casos. En enero de 1988 el Dr. Rett visitó el Institut John F. Kennedy para niños con enfermedades neurológicas de Baltimore, donde se organizó la primera reunión sobre esta enfermedad en Estados Unidos.

Este síndrome está considerado una enfermedad rara, y se presenta en uno de cada diez mil recién nacidos vivos del sexo femenino. En ocasiones se confunde con el autismo, la parálisis cerebral o con retrasos del desarrollo sin un origen preciso.

En la mayoría de los casos, este trastorno es debido a una mutación del gen MECP2, que es un potente regulador de otros muchos genes que provoca la detención prematura del desarrollo, por lo que las niñas, a pesar de nacer aparentemente bien, tienen esta mutación genética que, cuando se manifiesta, alrededor de los 18 meses, les impide tener control sobre su cuerpo y no tienen ninguna autonomía. No hablan, no pueden utilizar las manos, la mayoría no consiguen andar y tienen  grandes problemas para poder comunicarse. Sufren crisis epilépticas. escoliosis, problemas digestivos, trastornos del sueño y un largo etcétera. El avance progresivo de la enfermedad les lleva inexorablemente a una total dependencia.

(1) Andreas Rett Wiener ( Fürth 2 de enero de 1924- Viena 25 de abril de 1997),fue un neurólogo austríaco. En 1949 terminó su grado de Medicina y trabajó como médico en Innsbruck , Viena y Zurich. En el año 1963 construyó una fábrica para que pudieran trabajar enfermos neurálgicos. En 1966 publicó su primera descripción del Síndrome que lleva su nombre. Recibió muchos premios, entre ellos la Gran Medalla de Honor de la República de Austria.